Abstract Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of monogenic disorders that affect a metabolic pathway of proteins, carbohidrates, or lipids; when not treated timely, IEiM are associated with high morbidity and mortality. To date, nutritional therapy is the cornerstone of treatment for patients with IEiM, which aims to prevent the accumulation of toxic metabolites by restricting the substrates involved in the affected pathway. Nutritional management in infants includes a metabolic formula free of the nutrients involved in IEiM and breastmilk or infant formula. Because of its amino acid profile, the content of essential fatty acids, and protection against disease, breast milk is an excellent food for patients with IEiM. This literature review on breastfeeding in some IEiM aims to serve as a guide for health care personnel involved in the medical care of these patients. Breastfeeding can be successfully carried out in patients with IEiM as long as there is a close and continuous follow-up, preferably in specialized centers. The nutrition professional and the pediatrician should individualize the recommendations to provide on-demand breastfeeding in conjunction with metabolic formula or quantified breastfeeding to achieve a good clinical evolution in this group of patients.

Resumen Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son un grupo de enfermedades monogénicas que afectan alguna vía del metabolismo de las proteínas, los hidratos de carbono o los lípidos; cuando no son tratados a tiempo, se asocian con una elevada morbimortalidad. A la fecha, la piedra angular del tratamiento de los EIMi ha sido la terapia nutricional, cuyo propósito es evitar la acumulación de metabolitos tóxicos al restringir los sustratos que están involucrados en la vía afectada. El manejo nutricional en lactantes incluye una fórmula metabólica sin los nutrimentos involucrados en el EIMi más el aporte de alimentación al seno materno o fórmula infantil. Por el perfil de aminoácidos, la proporción de ácidos grasos esenciales y la protección contra enfermedades, la leche materna resulta un alimento ideal para los pacientes con EIMi. El objetivo de esta revisión de la literatura sobre la lactancia materna en algunos EIMi es servir de guía para el personal de salud involucrado en la atención médica de estos pacientes. La lactancia materna puede ser llevada a cabo de forma exitosa en pacientes con EIMi siempre que exista un seguimiento estrecho y continuo, de preferencia en centros especializados. El profesional de la nutrición y el pediatra deben individualizar las recomendaciones para proporcionar una lactancia a libre demanda en conjunto con una fórmula metabólica o una lactancia materna cuantificada, y con ello lograr una adecuada evolución en estos pacientes.

Abstract Hyperphenylalaninemias such as phenylketonuria are rare genetic diseases whose detection is currently mandated nationwide in both the public and private sectors in Mexico. Timely detection, diagnosis and treatment have been shown to prevent the neurological manifestations and disability that characterize this disease. Therefore, the importance of health personnel in charge of these patients to know, understand, and be able to implement an adequate nutritional management. Currently, although there are several treatments approaches, the most common has been dietary restriction of phenylalanine. Nutritional treatment includes the use of the so-called “medical formula” or “phenylalanine-free metabolic formula”, which was conceived from the first third of the 20th century. Subsequently, many studies and modifications have been performed to improve patient outcomes. This review aimed to describe the main characteristics and the differences between the metabolic follow-up formulas available in Mexico, so that health personnel have elements for their correct prescription.

Resumen La fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son enfermedades genéticas cuya detección actualmente es obligatoria en México, tanto en el sector público como en el privado. La detección y el tratamiento oportunos han demostrado prevenir las manifestaciones neurológicas y la discapacidad que caracterizan esta enfermedad. Por ello, es de suma importancia que el pediatra y el personal de salud involucrados en la atención de estos pacientes conozcan, comprendan e implementen el manejo nutricional de manera correcta. Aunque existen varios tratamientos, el más utilizado es la restricción dietética de fenilalanina. El tratamiento nutricio incluye el uso de la llamada «fórmula médica» o «fórmula metabólica sin fenilalanina», la cual fue concebida desde el primer tercio del siglo XX. Posteriormente, se han realizado múltiples estudios y modificaciones con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes. El presente trabajo describe las principales características y diferencias entre las fórmulas libres de fenilalanina de seguimiento disponibles en México, para que el personal de salud cuente con elementos para su correcta prescripción.

Abstract Introduction: Any abnormal newborn screening (NBS) test should be subjected to appropriate diagnostic tests and should be followed. Once the newborn has been diagnosed and treated, the family should receive comprehensive genetic services. Aim: To present the experience of studying older siblings of patients with inborn errors of metabolism (IEM) identified by NBS in a single-national follow-up reference center. Methods: A retrospective analysis of medical files of the IEM patients detected by NBS was conducted. All those older siblings who tested positive for the same IEM of the patient detected by newborn screening were included. Results: A total of 26 positive siblings from 18 families with seven different IEM were found (phenylketonuria, argininemia, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, dihydropteridine reductase deficiency, tyrosinemia type 3, and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency). The age range of the affected siblings was 2 to 19 years old, with a mean age of 8.5 years. Ten older siblings (38.5%) had clinical consequences for the disease, including severe intellectual disability. Conclusions: It is necessary to study older siblings, and family history and genetic counseling of all NBS-detected families should be recommended, especially in countries where expanded NBS programs are beginning.

Introduction: infantile nephropathic cystinosis (INC) is an autosomal recessive disorder that causes defects in cystine transport with subsequent accumulation in almost all body tissues, especially kidneys. There are few studies regarding the nutritional status assessment of patients with INC. It has been reported that patients with INC showed increased urinary losses of carnitine, resulting in plasma and muscle carnitine deficiency also increased metabolic requirements of carnitine in this patients have also been proposed, but to date carnitine supplementation is controversial. Objective: the aim of this study was to compare carnitine blood concentrations with nutritional status assessed by three anthropometric parameters: body mass index, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold in patients with INC. Material and methods: anthropometric assessment of 10 patients with INC which included measurement of weight, height, mid-upper arm circumference and tricipital skin fold thickness. Free carnitine (C0) was measured by tandem mass spectrometry in fasting blood samples. Results: a total of 10 patients with INC were analyzed, 5 with and 5 without renal graft. According to the body mass index, 3/10 presented malnutrition. Muscular mass was found low in 8/10 patients (3 without renal graft and all the transplanted) the mid-upper arm circumference showed correlation with C0 blood concentrations (r² = 0.353); non transplanted patients had C0 levels significantly lower than the transplanted ones (Chi² = 0.0027). Conclusion: in this study we found that 70% of patients had low C0 blood levels that had a correlation with depleted lean body mass. It is recommendable to evaluate the nutritional status of these patients as part of their routine medical evaluation.

Introducción: la cistinosis nefropática infantil (CNI) es una enfermedad genética debida a un defecto del transporte de la cistina, con la subsecuente acumulación de este aminoácido predominantemente en el riñón. Existen pocos estudios sobre la evaluación del estado nutricional en pacientes con esta patología, pero se sabe que tienen una excreción de carnitina urinaria aumentada, lo que puede dar como resultado una deficiencia plasmática y muscular de este compuesto; sin embargo, la suplementación de carnitina en CNI es controversial. Objetivo: comparar la concentración sanguínea de carnitina libre (C0) con el estado nutricional de una cohorte de pacientes con CNI. Material y métodos: evaluación antropométrica mediante la medición de peso, talla, perímetro braquial (PB) y pliegue cutáneo tricipital (PCT). La C0 se cuantificó mediante espectrometría de masas en tándem en muestras de sangre en ayuno. Resultados: se analizaron 10 pacientes con CNI, 5 con y 5 sin trasplante renal. De acuerdo con el IMC, 3/10 presentaron desnutrición. La reserva de masa magra se encontró baja en 8/10 pacientes (3 no trasplantados y todos los trasplantados). El PB mostró correlación con las concentraciones sanguíneas de C0 (r² = 0,353); Los pacientes no trasplantados tuvieron niveles de C0 significativamente más bajos que los trasplantados (Chi² = 0,0027). Conclusión: en esta población de pacientes con CNI se encontró un 70% de sujetos con C0 baja, que se correlaciona con la masa magra disminuida. Es recomendable hacer una evaluación nutricional de rutina que incluya los tres parámetros antropométricos como parte del seguimiento médico-nutricional integral de estos pacientes.

Introduction: the nutrition management of patients with inborn errors of metabolism (IEM) requires the permanent use of elemental medical formulas whose organoleptic characteristics sometimes impede oral acceptance. In addition, these patients may have gastrointestinal disorders and require constant use of drugs, that often complicate treatment adherence, thereby committing their nutritional status and disease control. Gastrostomy is an alternative to facilitate feeding and treatment, but its use is controversial. Objective: to compare nutrition status and length of hospitalizations before and after gastrostomy surgery in a group of IEM patients. Methods: retrospective analysis of anthropometric data, number of hospitalizations due to metabolic decompensation and length in pediatric patients with IEM before and after gastrostomy. Results: 16 children were analyzed, 40% with propionate disorders, 25% with abnormal urea cycle and 35% other IEM. After gastrostomy, the number of eutrophic patients increased from 6-56%, and malnutrition decreased from 94 to 44%. After gastrostomy inpatient hospital days significantly decrease from 425 to 131 (p = 0.011), admission numbers pre-gastrostomy decreased from 33 to 17, however this difference was not statistically significant. Conclusion: in this sample, gastrostomy improved nutritional status in 56% of EIM patients and significantly reduced hospital days caused by metabolic decompensation.

Introducción: el tratamiento nutricional de los pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM) implica el uso permanente de fórmulas modificadas en aminoácidos cuyas características organolépticas pueden dificultar su aceptación por vía oral. Estos pacientes pueden tener alteraciones gastrointestinales y requieren el uso constante de medicamentos, lo cual complica la adherencia al tratamiento, comprometiéndose con ello su estado nutricional y el control de la enfermedad. La gastrostomía es una alternativa para facilitar la alimentación y el tratamiento, pero existen controversias sobre su uso. Objetivo: comparar el estado nutricional y la duración de las hospitalizaciones antes y después de la realización de la gastrostomía en un grupo de pacientes con EIM. Métodos: análisis retrospectivo de datos antropométricos, número de internamientos por descompensación metabólica y su duración en pacientes pediátricos con EIM antes y después de la gastrostomía. Resultados: se analizaron 16 niños; 40% con defectos del propionato, 25% con alteraciones del ciclo de la urea y 35% con otros EIM. Después de la gastrostomía, la proporción de pacientes eutróficos aumentó del 6 al 56% y la desnutrición disminuyó del 94 al 44%. Después de la gastrostomía, la duración de los periodos hospitalarios disminuyó significativamente de 425 a 131 días (p = 0.011); el número de internamientos disminuyó de 33 antes de la intervención a 17, sin embargo, esta diferencia no tuvo significación estadística. Conclusion: en esta muestra, la gastrostomía mejoró el estado nutricional en 56% de los pacientes con EIM, y redujo significativamente los días de hospitalización por descompensación metabólica.